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《輸血醫學》教科書 ／ 第 13 章

親子鑑定

第 13 章·Paternity Testing·陸中衡
HLA 與血小板／白血球抗原 國考相關 17 題
本章導讀

親子鑑定先檢查遺傳標誌是否相容，再以族群頻率衡量相容結果提供多少證據。本章由血型否定法走到 DNA 短串聯重複序列（STR），分清排除能力、親子指數與親子關係可能性，並延伸到手足、其他親屬及移植後嵌合體。這是 AI 依原書整理的學習筆記，15 小節為本站編排，字卡與測驗為 AI 自編；年代、頻率、套組與判定門檻皆保留原書情境，原書數字差異另有提示。

本章重點（可背版）

13.1 遺傳原理與檢驗方法的演進13.2 否定法：找出不能由雙親解釋的標誌13.3 用血型推親子關係的陷阱13.4 PE 與 CPE：檢驗能排除多少非親子配對13.5 包含法：從 PI 到 CPI 與 W13.6 B 型三人組：條件頻率與原書算例差異13.7 相容結果的強弱與歷史門檻13.8 DNA 標誌的資格與 RFLP／PCR 原理13.9 STR 多位點與兩個 DNA 案例13.10 雙親 PI：用母親資料定位父方貢獻13.11 單親 PI：母親未知時重新計算13.12 mtDNA 與 Y-STR：母系與父系線索13.13 手足指數：同源與同型的差別13.14 累積手足證據與其他親屬關係13.15 STR 的另一用途：移植後造血嵌合體

章節內容

13.1遺傳原理與檢驗方法的演進

Inheritance and Historical Development

狹義親子鑑定（paternity testing）檢查父母與子女之間的直系遺傳關係；廣義則延伸至兩人是否為親屬。本章的基本模型是雙套遺傳標誌中，一份來自父親、一份來自母親。當母子關係已確定，就可利用母親能提供的標誌，推論另一份必須由誰提供。

先辨認設定父親「設定父親」是接受檢驗、被假設可能為生父的人；這個稱呼本身並未先認定生物學父子關係。古代滴血認親、滴血入骨等做法，原書明確指出沒有科學依據。
依原書歷史敘述整理
階段標誌或方法主要改變
血型時代ABO、MNS、Rh、Kidd、Duffy、Kell；另有 HLA、PGM₁ 等從是否符合遺傳規律尋找排除證據
1980 年代後期RFLP-VNTR利用 DNA 重複片段長度的多型性，但耗時且需要較多檢體
後續 PCR 發展PCR-VNTR，再到 PCR-STR擴增目標片段，朝快速、自動化與多位點分析發展
臺灣例子調查局 1958 年開始；馬偕 1988 年開始原書以馬偕由血型轉向 DNA 的資料說明效能變化

法律上的應用：1926 年奧地利最高法院以 ABO 血型作為否定親子關係的依據，1935 年紐約法院跟進。臺灣方面，調查局近年每年約 300 例、全臺估計一年約 1,200 例；馬偕約一年 100 例，來源由早期全為法院案例，轉為移民 61%、法院 12%、其他 27%。

原書同時提醒：鑑定影響家庭與社會公義。當技術更快速、更商業化時，仍須清楚說明檢驗能回答的問題與證據限制。上述年份為本章記載的歷史，不代表目前服務量或現行作業規範。

13.2否定法：找出不能由雙親解釋的標誌

Exclusion and Mutation
推論方式必須先確認的條件原書例子
小孩出現雙方皆無的標誌母子關係已確定，且標誌與分型可靠個案 1 的小孩有 HLA-A11 與 PGM₁ 2B，母親及設定父親都沒有
小孩缺少設定父親必須傳出的標誌設定父親確為該標誌的同合子原書以 Fy(a−b+) 設定父親與 Fy(a+b−) 小孩說明，並附當時臺灣未見 Fy 不表現基因的前提

個案 1 的 ABO、Rh、Kidd、Duffy、MNS、P 都相容，卻仍由 HLA 與 PGM₁ 找到排除證據。某一系統無法否定，只表示該系統沒有找到矛盾，不能把它讀成已證明是生父。

DNA 分型能看出更細微的變化，也會遇到突變。原書將 STR 突變與單股滑脫複製（strand slippage replication）、階層式突變模型（stepwise mutation model）連結，因此提醒單一基因不合難以下排除結論。

原書的報告規則有年代與情境本章記載當時需三個以上基因不合，並配合更多 STR 位點才發出否定報告。此處呈現的是原書做法；不將「三個」延伸為所有實驗室與所有情境的現行通則。

13.3用血型推親子關係的陷阱

Phenotype–Genotype Pitfalls

血型遺傳推論之前，先確認檢驗結果。原書提到舊試劑可能把較弱的 A／B 表現誤判為 O，臍帶檢體中的黏液也可能造成誤判；看到家庭血型似乎不合時，先重新確認 ABO，再討論遺傳。

情境為何容易誤判本章要記住的限制
亞孟買表現型H 抗原形成受影響，即使帶 A／B 基因，常規血球分型也可能看似 O原書舉看似 O 的親代可將 A／B 基因傳給能表現 H 的子代；不可只看表現型下結論
同邊 AB（cis-AB）A、B 的遺傳特徵在同一條染色體上原書舉與 O 型婚配出現 AB 或 O 子女；此例須保留原書所描述的遺傳配置
MiIII 的 MM 血球隱藏的 N（'N'）與 anti-N 反應可能把 MM 誤判為 MN
Kidd 不表現基因一個表現等位基因搭配一個不表現等位基因例如 Jkᵃ/Jkⁿᵘˡˡ 可呈 Jk(a+b−)，表現型不能保證是 Jkᵃ/Jkᵃ 同合子
例外的收錄範圍原書還列出 B(A) 血型，但本節沒有進一步解釋其機制，因此本站不補寫。本章亞孟買頻率 1/8,000 與 Fy 系統的敘述均屬原書族群及年代背景，不外推到所有人口。

13.4PE 與 CPE：檢驗能排除多少非親子配對

Power of Exclusion

否定能力（power of exclusion, PE）問的是：在原本就沒有親子關係的配對中，這個系統能找出多少不合？表 13-1 的 ABO 預期 PE = 0.1924，約指每 100 組非親子配對中可找出 19 組；觀察值列 15/103，約 0.15。這不是某個已受檢者為生父的機率。

CPE = 1 − (1−PE₁) × (1−PE₂) × … × (1−PEₙ)原書以各系統未排除機率的乘積，再取補數，表示累積否定能力；不要把 PE 直接加總。
表 13-2：馬偕不同時期的整組檢驗（歷史資料）
期間與主要方法預期 CPE觀察 CPE
1988–1992：血型、PGM₁、HLA0.95570.9342
1992–1998：ABO、HLA 加 RFLP-VNTR0.99270.9996
1998–1999.7：ABO、HLA 加 PCR-VNTR0.99530.9975
1999.8–2001.7：ABO、HLA 加 PCR-STR0.99921.0000
避免把原書兩張表混成同一數值表 13-1 最後列觀察／預期 CPE 為 0.9005／0.9571；表 13-2 第一時期則為 0.9342／0.9557。它們的資料範圍不同，本站各保留其出處。表 13-1 的 HLA 觀察分數印為 81/38，與所列 0.79 不一致，因此不收作計算練習。

表內觀察 CPE = 1.0000 表示該批觀察資料全部被排除，並不保證未來所有個案都達 100%。原書另述 2004 年 15 位點的雙親 CPE = 0.9999992，屬不同階段與套組資料。

13.5包含法：從 PI 到 CPI 與 W

Paternity Index and Probability

各項標誌都無法排除時，包含法（inclusion）比較兩個假設：設定父親為生父，或人口中的隨機男性為生父。用兩個假設下出現觀察資料的可能性之比，得到親子指數（paternity index, PI）。

PI = X / YX：在設定父親假設下產生該子代結果的可能性；Y：以人口中隨機男性取代設定父親時的相應可能性。
指標回答什麼不要混淆
PI一個系統的相對證據強度PI = 1.49 不是 149% 的生父機率
CPI把多個獨立系統的 PI 合併須保留各系統獨立的前提；不是各 PI 相加
W按原書公式將 CPI 換算為親子關係可能性不是 CPE，也不是單一檢驗的準確率
CPI = PI₁ × PI₂ × … × PIₙ W = CPI / (CPI + 1) × 100%本章記載的換算式與例題。CPI = 99 時，依此式 W = 99%；這個算式不單獨決定是否可出具鑑定結論。

原書個案 2 的 ABO PI = 0.9272，小於 1，仍屬『無法否定』。原因是相容只表示結果可由該設定父親解釋；可解釋不等於比隨機男性更有利。後續 HLA 等系統仍可提高合併後的 CPI。

13.6B 型三人組：條件頻率與原書算例差異

The Blood Group B Worked Example

原書假設母親、設定父親、小孩均為 B 型，人口 A、B、O 基因頻率分別為 0.1742、0.1754、0.6504。B 型表現可以是 BB 或 BO，所以不能直接把 B 型者提供 B 配子的機率當成 1。

按 PDF 159 原表整理，數字保留原書四捨五入
基因型H-W 基因型頻率B 型人中的相對頻率傳出 B 的機率
BB0.1754² ≈ 0.03080.11891
BO2 × 0.1754 × 0.6504 ≈ 0.22820.88111/2

因此原書列 B 型親代傳 B 的機率約 0.5595、傳 O 約 0.4406。形成 B 型小孩可由 B/B、B/O、O/B 配子組合得到；O/O 不列入。X 用設定父親的條件配子機率，Y 則把父方改用人口頻率。

保留原印結果，並指出無法直接重現處
項目原書所列核對結果與學習重點
X0.8060由三種可形成 B 型的配子組合加總；已四捨五入的分項不宜當作精確原始值
Y 的第三項0.4406 × 0.1754 = 0.0733照印出的兩個因子相乘約 0.0773，與原印 0.0733 不符
Y 合計0.5393原印分項 0.0981 + 0.3639 + 0.0733 加總為 0.5353；若第三項用 0.0773，合計正好是 0.5393，故原印 0.0733 較像排印誤差
PI1.4944；敘述約 1.49原印 0.8060/0.5393 約為 1.4945；本站只用約 1.49 說明證據有限，不以末位數字出題
算例的核心應掌握『已知 B 型後，先在 BB／BO 間重新分配機率』，以及『X 與 Y 的父方條件不同』。上表明示原書乘積、合計與末位差異，並未把重新計算的數字冒稱為原書勘誤。

13.7相容結果的強弱與歷史門檻

Evidence Strength and Historical Thresholds
原書兩個無 DNA 時代案例
案例結果解讀
個案 2CPI = 4343.101；HLA PI = 108.4956雖有部分單項 PI < 1，其他系統提供較強支持，使 CPI 提高
個案 3CPI = 5.9091；原書將 W 約述為 86%全部相容仍可能只有有限支持；共同標誌在比較人口中常見，辨別力較弱

個案 3 加做 DNA，可能找出原先未見的不合，也可能增加支持親子關係的證據。新增檢驗不是保證把 CPI 拉高；它增加辨別機會。原書表 13-4 記載各時期最低 CPI：血型時代 5.9、RFLP-VNTR 85.8、PCR-VNTR 50.7、PCR-STR 73,070，反映整組標誌選擇的重要性。

歷史標準不可混為同一條現行規則PDF 160 提到過去 CPI 大於 99 的做法；PDF 161 另述當時 AABB 要求 95。表 13-3 將 W 99.0–99.7% 列為『極可能是父親』、99.8–99.9+% 列為『實際上證明是父親』，又與前文口語用語不完全一致。本站保留各自的歷史出處，不自行統一。

原書強調：親子鑑定不是「肯定」親子關係的測驗，而是用多項遺傳標誌尋找否定的依據；套組的效力取決於排除非親子關係的能力，民眾口中的「精確度」大致可用 CPI 高低說明。馬偕的個案約 33% 因檢驗結果而否定親子關係。國人血型相似（homogenous），無 DNA 的年代在無法否定的個案中，CPI 99 以下占 40%、100–999 占 30%、高於 999 占 30%，所以約 40% 個案需加做 DNA。

原書引用 2009 年修訂的親緣 DNA 鑑定實驗室認證技術規範，記載組合 CPE 應達 99.99%，不能排除者的親子指數應達 10,000 以上。這裡只記錄原書引述的年代與要求；本站沒有宣稱它是目前有效的認證規定。

13.8DNA 標誌的資格與 RFLP／PCR 原理

DNA Marker Requirements
方法／標誌本章的概念與鑑定的關係
VNTR串聯重複次數不同，使 DNA 片段長度不同；本章描述基本重複段約 14–70 個核苷酸多型性可依遺傳關係傳給下一代
RFLP以限制酶切割、電泳分離片段，再以特定探針顯示目標片段原書早期以 RFLP-VNTR 比較長度變異
PCR擴增引子所夾住的目標片段，少量 DNA 即可分析便於快速檢測與同時分析多個位點
STR短串聯重複序列（short tandem repeats）；本章親子套組用四核苷酸重複以不同重複次數形成的等位基因作比較

原書記載 1993 年美國血庫協會調查，64% 的親子鑑定案例加做 DNA；PCR 自 1994 年應用於親子鑑定後很快取代 RFLP。PCR 需要的檢體量少、可把目標片段擴增數百萬倍，且能在同一試管同時擴增十幾個目標（multiplex），也降低檢體出錯的機會。

這些是方法與標誌選擇的原理。RFLP、PCR 是分析方法，VNTR、STR 是所觀察的變異形式，讀到 RFLP-VNTR 或 PCR-STR 時，應把兩個層次分開理解。

13.9STR 多位點與兩個 DNA 案例

Multiplex STR and Case Interpretation

原書列早期 13 位點：CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11。再加入 D2S1338、D19S433 成為所述的 15 位點套組；這是本章年代的清單，不是今日套組的上限。

原書 15 位點資料
資料組成原書 CPE計算差異
單親：設定父親＋小孩0.9997963母親沒有受測，須以人口頻率處理未知母方
雙親：母親＋設定父親＋小孩0.9999992可用母親的分型縮小父方應提供的標誌
選取原報告的判讀重點；不重製完整個案表
案例與位點母親／小孩／設定父親推論
個案 6：D8S117913,14／13,15／14,15母親可給 13，設定父親可給 15，因此本位點相容
個案 7：D8S117910,11／11,16／13,15小孩的 16 不能由列出的母親或設定父親提供，是不合位點
個案 7：整份報告HLA 與 9 個 DNA 標記不合原報告依多項不合排除設定父親；不可只憑單一峰數判定
峰圖只作該案例的示意原書圖 13-1、13-2 將小孩與設定父親 DNA 混合後展示峰圖，文字描述相容例有 2–3 峰、不相容例有 3–4 峰。本站將此限定於原示範；兩種描述本來就都包含 3 峰，不能把『看到三峰』單獨當成結論。

13.10雙親 PI：用母親資料定位父方貢獻

Trio Paternity Index

雙親指母親、設定父親、小孩都有資料。以下 P、Q、R 是等位基因，p、q、r 是人口頻率；原表單寫 P 或 Q 表示同合子，本站展開成 PP、QQ 以免與單份配子混淆。

表 13-5 選列，欄位已依原頁影像核對
母親小孩設定父親PI
PPPPPP1/p
PPPPPQ1/(2p)
PPPQPQ1/(2q)
PQPQPQ1/(p+q)
PPPQQQ1/q
PRPRQR1/[2(p+r)]
先列可行配子，再選公式不能只看到『有共同 R』就一律套 1/(2r)。母 PR、小孩 PR、父 QR 的例子，隨機父親假設下有兩種來源組合，分母必須保留 p+r。

13.11單親 PI：母親未知時重新計算

Duo Paternity Index

本章『單親』指只取得設定父親與小孩的檢驗資料，並非家庭身分分類。母親基因型未知，所以連母方也要以人口中的等位基因頻率代入。以下 A、B、C、D 是 STR 等位基因代號，與 ABO 血型無關。

表 13-6；a、b 為 A、B 的人口頻率
小孩設定父親PI／單位點相容判讀
AAAA1/a
AAAB1/(2a)
ABAA1/(2a)
ABBB1/(2b)
ABAB(a+b)/(4ab)
ABAC1/(4a)
ABBC1/(4b)
AA／ABBC／CD（各對應左欄）原表列『排除』；只表示這個位點在該簡化模型下不相容，整案仍須考慮前述突變與多位點資料

同為『父子皆 AB』，若母親也已知為 AB，對照上一節雙親公式會得到 1/(a+b)。資料條件改變，X 與 Y 都要重新列出，不能只記住表面上的父子基因型。

13.12mtDNA 與 Y-STR：母系與父系線索

Maternal and Paternal Lineages
標誌遺傳方向原書描述的用途
粒線體 DNA（mtDNA）母系比較母子、同母系手足與母系祖孫的譜系；本章主要討論 HVS-1 約 400 核苷酸上的變異
Y 染色體 STR（Y-STR）父系用不同 STR 位點的重複次數差異比較父系男性譜系

母系與父系標誌回答的是沿單一系譜傳遞的問題。原書將它們用作親屬關係的輔助檢測，與親子資料、其他親屬資料共同判讀。學習時先畫清楚家譜的傳遞方向，再選擇標誌。

限定原書數據與稱謂原文對閩南、客家母系家族的區辨有特定人口敘述，本站不外推成所有族群的固定辨識率。Y 染色體段落列有容易混淆傳遞方向的『叔甥』稱謂，這裡只保留可明確確認的父系傳遞概念，不據此設計家譜答案。

13.13手足指數：同源與同型的差別

Sibship Index

親子有直接傳遞限制，手足之間則不必在每個位點都共有等位基因。原書假設父 AB、母 CD，子代可為 AC、AD、BC、BD；除同卵多胞胎外，每胎的組合獨立產生。兩個手足可共享父母兩份來源、一份來源，或沒有共同來源。

原書全手足模型機率重點
共享兩份來源0.25（K₂）父方與母方來源都相同
共享一份來源合計 0.50；父方與母方各 0.25原書分別以兩個 K₁ 路徑表示，不把每條路徑誤當總和
沒有共享來源0.25（K₀）即使是手足，也可能沒有共同等位基因；相同字母也未必來自同一祖先份本
SI = P（第二人的分型｜兩人是手足、第一人的分型） / P（第二人的分型｜兩人無關）手足指數（sibship index, SI）比較兩種關係假設。相同字母但來源不同的情形，也必須納入。
表 13-7 與內文可互相核對的選例；a、b 是等位基因頻率
S1／S2SI推理
AA／AA(0.25 + 0.5a + 0.25a²)/a²分別合計兩份同源、一份同源的兩條路徑，以及僅同型而無同源的情形
AA／AB(0.25 + 0.25a)/a原書分項為 0.25b + 0.25b + 0.25×2ab，再除以 2ab
AB／AB(0.25 + 0.25a + 0.25b + 0.5ab)/(2ab)相同分型可由不同來源路徑造成，不能只留下 K₂ 一項
AA／BB、AA／BC、AB／CD0.25原書這些例子只保留沒有共享來源的路徑，因此仍非零
表 13-7 未整張作為公式表收錄原書 AA→AB 與反向 AB→AA 的印出公式不一致；AB→AA 段落與分項尚有差異，AB→AC 也有共享來源權重疑義。這些列不作教學套公式或測驗答案；本站保留上述可核對選例，不自行替原書統一整表。

13.14累積手足證據與其他親屬關係

Cumulative Sibship and Other Relationships

原書引述 2000 年臺灣研究，以 15 個 STR 位點比較 126 對真正手足與 126 對無關配對。增加位點使累積手足指數（cumulative sibship index, CSI）的分布較能分離，兩群仍有重疊。因此不能將一個 CSI 界線想成永遠沒有錯分。

關係家譜位置原書模型的共同點
半手足父親或母親其中一人相同，另一人不同最多由共同親代共享一份來源
叔姪類關係父或母的手足與其小孩，包括叔、姑、舅、姨先經手足再經一次傳遞，不能直接套親子必傳一份的條件
祖孫祖父母經中間一代與小孩連結中間親代傳來的那份，可能來自祖父也可能來自祖母
K₁ 符號須保留原書的計數方式在這三種關係的簡化家譜中，原書均列 K₂ = 0、單一路徑 K₁ = 0.25，並用 K₀ = 1−K₂−2K₁ = 0.5。也就是把兩條單份共享路徑分開記。本站不把這個 K₁ = 0.25 誤寫成『共享一份來源的總機率只有 25%』，也不增加原書未提供的延伸公式。

13.15STR 的另一用途：移植後造血嵌合體

Hemopoietic Chimerism

異體造血幹細胞移植後，可比較捐贈者與接受者各自的 STR 圖譜，在不同時間追蹤血液細胞 DNA 的來源比例，推估造血細胞嵌合狀態（hemopoietic chimerism）。原書強調要結合原發疾病、治療及時間趨勢解讀。

表 13-8 的歷史分類；百分比指接受者細胞，限原書定義
型態原書描述辨別重點
植體嵌合體（DC）血球細胞均來自捐贈者由捐贈者來源構成
暫時混合嵌合體（TMC）移植後頭 6 個月短暫出現約 1–5% 接受者細胞，隨後轉為 DC短暫出現，之後消失
穩定性混合嵌合體（SMC）約 1–20% 接受者細胞穩定維持長時間長期穩定
漸進式混合嵌合體（PMC）接受者細胞比例隨時間增加至 >10%逐漸上升

圖 13-3 中捐贈者與病人都是異合子，並共有一個等位基因；移植後周邊血與 CD3+ T 細胞圖譜呈現混合來源。本站只整理原圖可確認的概念，不從掃描峰高自行算出圖中未標示的細胞百分比。

不能只憑一個百分比命名原表 SMC 的 1–20% 與 PMC 的 >10% 有範圍重疊，差別在『穩定維持』或『隨時間增加』。這是原書分類的學習重點，不能把 10% 當成單次測量即可切開所有狀態的界線。

重點整理表

本章重點整理：先分辨問題，再看指標
要回答的問題工具／概念最容易混淆的地方
遺傳能否相容？否定法、母子資料、必要父方標誌單一 STR 不合與整案排除不同
能找出多少非親子配對？PE、CPE不是個別受測者的 W
相容有多少相對支持？PI = X/Y不是百分比；相容時 PI 也可小於 1
如何合併多個系統？獨立前提下 CPI = 各 PI 乘積不是加總；新增系統可能找到排除證據
如何按原書換算 W？CPI/(CPI+1) × 100%歷史門檻不當成現行鑑定規範
母親有無受測？雙親／單親 PI未知母親須加入人口頻率，不能套同一公式
譜系沿哪個方向？mtDNA／Y-STR母系與父系不可對調
兩人是否為手足？SI、CSI、多位點及家譜資料沒有共同等位基因仍可能是手足；分布可重疊
移植後細胞來自誰？STR 嵌合體分析看接受者比例與時間趨勢，不只看單點門檻

字卡（54）

親子鑑定的狹義與廣義定義？
狹義：檢測父母與小孩之間是否有直系遺傳關係。廣義：鑑定兩人之間是否有親屬關係；親屬關係的演算邏輯由親子鑑定發展而來。
原理 · 點一下看答案
為什麼報告中稱「設定父親」而非「父親」？
接受檢驗的男性不一定是遺傳學（生物學）上的生父，所以稱為設定父親（alleged father）。
原理 · 點一下看答案
血型用於親子鑑定的早期里程碑？
1900 年 Landsteiner 發現 ABO；1901 年 von Dungern 等證明 ABO 依孟德爾定律遺傳；1926 年奧地利最高法院以 ABO 作為否定親子關係依據；1935 年紐約法院跟進。
歷史 · 點一下看答案
1970 年代美國親子鑑定包含哪些項目？
ABO、MNS、Rh、Kidd、Duffy、Kell 血型，Gm 等血漿蛋白變異，PGM₁ 等紅血球同功酵素，以及 HLA-A、-B。
歷史 · 點一下看答案
DNA 親子鑑定方法的演進順序？
1980 年代後期 RFLP-VNTR（費時、費檢體）→ 1990 年代初 PCR-VNTR → 快速、自動化的 PCR-STR。
歷史 · 點一下看答案
臺灣最早做親子鑑定的機構？馬偕何時開始？
法務部調查局（1958 年起）；馬偕醫院血庫 1988 年開始。
歷史 · 點一下看答案
馬偕親子鑑定案例來源的組成（原書）？
移民 61%、法院 12%、其他 27%（早期幾乎全是法院案例）；一年約 100 例。全臺估計一年約 1,200 例。
歷史 · 點一下看答案
親子鑑定作業分為哪兩種邏輯？
否定法（exclusion）與包含法（inclusion）。
原理 · 點一下看答案
否定法的前提與兩種排除情形？
前提：母子關係已確定。①小孩出現母親與設定父親都沒有的抗原／基因；②設定父親為某基因同合子，小孩卻缺少該基因。
否定法 · 點一下看答案
原書用哪個 Duffy 例子說明第二種排除？其前提是什麼？
設定父親 Fy(a−b+)（Fyᵇ 同合子），小孩 Fy(a+b−)（沒有 Fyᵇ）→ 排除；前提是臺灣未發現 Fy 系統的不表現基因。
否定法 · 點一下看答案
個案 1 為何否定甲先生？
ABO、Rh、Kidd、Duffy、MNS、P 都無法否定，但小孩的 HLA-A11 與 PGM₁ 2B 在父母親都找不到。
否定法 · 點一下看答案
DNA 時代為何不能一個基因不合就否定？原書的做法？
DNA 可能突變（STR 可能經 DNA 單股滑脫複製，階層式突變模型 SMM）；需三個以上基因不合才發「否定親子關係」報告，並配合使用更多 STR 位點。
否定法 · 點一下看答案
無 DNA 時代臺灣可用於親子鑑定的抗原系統？
ABO、Rh、MNS、Diego、Duffy、Kidd、Miltenberger、P、HLA；馬偕另以電泳測紅血球同功酵素 PGM₁。
血型陷阱 · 點一下看答案
為何親子鑑定時 ABO 應重新測定？舉兩個誤判原因。
①舊試劑反應差，A 或 B 型被驗成 O；②臍帶血含黏液較黏稠，O 型嬰兒可能被判成 AB。正確取血位置是嬰兒後腳跟。
血型陷阱 · 點一下看答案
國人用 ABO 做否定法時的例外？
亞孟買血型（para-Bombay）、同邊 AB（cis-AB）、B(A) 血型。
血型陷阱 · 點一下看答案
亞孟買血型在臺灣的發生率？為何會造成「O 型父母生出 A／B 型小孩」？
約 1/8,000。H 基因無功能使 A／B 無法表現而被驗成 O，但仍可帶 A 或 B 基因；與 HH 的 O 型婚配，小孩為 Hh 可表現 H，A／B 基因便能作用。
血型陷阱 · 點一下看答案
cis-AB 的人與 O 型婚配，小孩可能是什麼血型？
AB 或 O（A、B 基因在同一條染色體上一起傳遞）。
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MiIII 為何會造成 MNS 誤判？
MiIII 的 N 陰性血球帶隱藏的 N（'N'），有時與 anti-N 反應，把 MM 誤認為 MN。
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Kidd 不表現基因對親子鑑定的影響？哪些族群 Jk(a−b−) 不少見？
Jkᵃ/Jk 不表現基因者呈 Jk(a+b−)，看似 JkᵃJkᵃ 同合子。Jk(a−b−) 在臺灣罕見，但在南部排灣族、魯凱族並不少見。
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否定能力（PE）的意義？以 ABO 為例。
在非親子配對中能看出非親子關係的比例。ABO 預期 PE 0.1924（100 對約 19 對可看出）；實際觀察 15/103 ≈ 0.15。
PE/CPE · 點一下看答案
累積否定能力（CPE）公式？
CPE = 1 − (1−PE₁)(1−PE₂)…(1−PEₙ)；不是各 PE 相加。
PE/CPE · 點一下看答案
表 13-1（1988–1998）做全部血型與 PGM₁、HLA 的累積否定能力約多少？
約 90%（觀察 0.9005，預期 0.9571）。
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表 13-2：馬偕無 DNA 時期與加入 DNA 後的 CPE？
1988–1992 無 DNA：預期 0.9557／觀察 0.9342（約 95%）。1992 年加入 DNA 後超過 99%；PCR-STR 13 位點（1999.8–2001.7）預期 0.9992、觀察 1.0000。
PE/CPE · 點一下看答案
15 個 STR 位點的累積排除能力（單親／雙親）？
單親（設定父親＋小孩）0.9997963；雙親（加母親）0.9999992。
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親子指數 PI 的定義？其邏輯基礎？
PI = X/Y：X 為設定父親是生父時出現該結果的機率，Y 為人口中任一男性是生父時的機率。基礎為貝氏定理（Bayes theorem）。
包含法 · 點一下看答案
CPI 與 W 的公式？
CPI = PI₁ × PI₂ × … × PIₙ（假設各系統獨立）；W = CPI/(CPI+1) × 100%。
包含法 · 點一下看答案
原書 B 型三人組（只看 ABO）算得 PI 約多少？意義？
PI = 0.8060/0.5393 ≈ 1.49，只比一般人高 1.49 倍——單看 ABO 支持力很弱，必須計算所有系統再相乘。
包含法 · 點一下看答案
原書使用的國人 ABO 基因頻率？
A 0.1742、B 0.1754、O 0.6504。
包含法 · 點一下看答案
B 型的人傳出 B 配子的機率（原書算例）？
B 型中 BB 占 0.1189、BO 占 0.8811 → 傳 B = 0.1189 + 0.8811×0.5 ≈ 0.5595；傳 O ≈ 0.4406。
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個案 2 的重點數字？
ABO PI = 0.9272（比一般人還低），但 HLA PI = 108.4956，最後 CPI = 4343.101。
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個案 3 的 CPI 與解讀？
CPI = 5.9091，W 約 86%，依表 13-3 屬「也許是父親」；因共有標誌 HLA-A24 B60 在國人常見，需加做 DNA（可能升高 CPI，也可能找到不合）。
包含法 · 點一下看答案
過去「實際上為父親」用的 CPI 門檻？對應 W？
CPI > 99，W = 99/(99+1) = 99%；當時非親子關係應有 95% 以上機會被看出（表 13-2 預期 CPE 0.9557）。
門檻 · 點一下看答案
2009 年修訂的親緣 DNA 鑑定實驗室認證技術規範要求？
組合親子排除率（CPE）應達 99.99%；不能排除的設定父親，親子指數應達 10,000 以上。
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表 13-3（1980 年代）父親機率 W 的評估分級？
99.8–99.9+ 實際上證明是父親；99.0–99.7 極可能；95.0–98.9 非常可能；90.0–94.9 可能；80.0–89.9 也許；<80 沒參考價值。
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表 13-4 各時期的最少 CPI？當時 AABB 要求？
血型時代 5.9；RFLP-VNTR 85.8；PCR-VNTR 50.7；PCR-STR 73,070。後兩個 DNA 時期仍有 85.8、50.7 達不到 AABB 要求的 95。
門檻 · 點一下看答案
馬偕個案中因檢驗而否定親子關係的比例？無 DNA 時代無法否定者的 CPI 分布？
約 33% 被否定。無法否定者中 CPI ≤99 占 40%、100–999 占 30%、>999 占 30% → 40% 需加做 DNA。
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DNA 基因部位用於親子鑑定須符合的 5 個條件？
①別的實驗室可得同樣結果；②家譜證明照孟德爾定律遺傳；③突變及重組機率低；④國際人類基因圖譜研討會已訂出染色體位置；⑤已建立該人口的頻率。
DNA · 點一下看答案
VNTR 基本重複段長度？親子鑑定用的 STR 是幾個核苷酸重複？
VNTR 約 14–70 個核苷酸為基本段；親子鑑定用的 STR 為 4 個核苷酸重複。
DNA · 點一下看答案
原書 13 個基本 STR 位點後新增哪 2 個成為 15 個？
D2S1338、D19S433。
DNA · 點一下看答案
圖 13-1／13-2：小孩與設定父親 DNA 混合後的峰數？
無法否定（相容）時每個位點 2–3 個峰；否定時 3–4 個峰（僅限原書示範）。
DNA · 點一下看答案
個案 7 為何排除庚先生？
組織抗原（HLA）與 9 項 DNA 標記不合。
DNA · 點一下看答案
雙親計算：母、子、設定父親都是 PQ，PI = ？
1/(p+q)。X = 1/4 + 1/4 = 1/2；Y = (p+q)/2。
PI 計算 · 點一下看答案
雙親計算：母 PR、子 PR、設定父親 QR，PI = ？
1/[2(p+r)]。父只能給 R，母須給 P → X = 1/4；隨機父親可配母的 P 或 R → Y = (p+r)/2。
PI 計算 · 點一下看答案
單親計算：小孩 AB、設定父親 AA，PI = ？
1/(2a)。X = 1×b；Y = ab + ba = 2ab（母親未知，以人口頻率代入）。
PI 計算 · 點一下看答案
單親計算：小孩與設定父親都是 AB，PI = ？
(a+b)/(4ab)。X = (a+b)/2；Y = 2ab。
PI 計算 · 點一下看答案
mtDNA 用於鑑定的重點？
母系遺傳；主要看 HVS-1 約 400 個核苷酸的變異。可證明同母系兄弟姊妹、母系祖孫及母子；臺灣閩南及客家人各家族間 95% 以上互異。
其他親屬 · 點一下看答案
Y 染色體 STR 的用途？
父系遺傳；以不同 Y-STR 基因座重複次數的差異看父系血緣，可判定父系男性祖孫、叔甥及兄弟關係。
其他親屬 · 點一下看答案
為何其他親屬關係指數比親子指數複雜？
親子之間父親一對基因中一定有一個傳給小孩（必然條件）；手足、半手足、叔姪、祖孫沒有這個必須的直屬遺傳關係。
其他親屬 · 點一下看答案
全手足共享基因的機率（Wenk 1996 模型）？
兩個相同（K₂）25%；一個相同 50%（父、母方各 25%＝K₁）；完全不同（K₀）25%。
其他親屬 · 點一下看答案
手足指數：S1 為 AA、S2 為 BB（或 AA/BC、AB/CD）時 SI = ？
0.25——只剩完全不同源（K₀）的路徑，所以仍不為零：沒有共同等位基因不能排除手足。
其他親屬 · 點一下看答案
半手足、叔姪、祖孫關係的 K 值？
K₂ = 0、K₁ = 0.5 × 0.5 = 0.25、K₀ = 1 − K₂ − 2K₁ = 0.5。
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曾成槐等（2000）手足研究的設計與結論？
15 個 STR 位點檢測 126 對真手足與 126 對無關者：位點愈多 CSI 愈兩極化，但仍有重疊；需靠親子測定、其他親屬或 mtDNA／Y 染色體輔助確認。
其他親屬 · 點一下看答案
異體造血幹細胞移植後的 4 種嵌合體狀態？
植體嵌合體 DC、暫時混合 TMC、穩定性混合 SMC、漸進式混合 PMC。
嵌合體 · 點一下看答案
TMC、SMC、PMC 的接受者細胞比例？
TMC：移植後頭 6 個月約 1–5%，之後轉為 DC；SMC：約 1–20% 長期穩定；PMC：隨時間增加至 >10%。
嵌合體 · 點一下看答案

隨堂測驗（32）

第 1 題隨堂測驗
母親與設定父親均為 O 型，小孩為 B 型（母子關係確定、無特殊血型），最合理的判讀是？
  1. A否定設定父親與小孩的親子關係
  2. B無法否定，需計算 PI
  3. C可肯定親子關係
  4. D需改做 mtDNA
答案 A
小孩出現母親與設定父親都沒有的基因（B），屬否定法第一種情形。但原書也提醒先重驗 ABO，並考慮亞孟買等例外。
第 2 題隨堂測驗
設定父親 Fy(a−b+)、小孩 Fy(a+b−)，原書判定可排除的前提是什麼？
  1. ADuffy PE 是所有系統最高
  2. B小孩為 Kidd 同合子
  3. C臺灣並未發現 Fy 系統不表現的基因
  4. D母親必須是 Fy(a−b−)
答案 C
父為 Fyᵇ 同合子必傳 Fyᵇ；小孩缺 Fyᵇ 才能排除，這有賴於不存在 Fy 不表現基因。
第 3 題隨堂測驗
個案 1 中，哪些系統導致否定甲先生？
  1. AMNS 與 P
  2. BHLA 與 PGM₁
  3. CABO 與 Rh
  4. DKidd 與 Duffy
答案 B
小孩的 HLA-A11 與 PGM₁ 2B 父母親都沒有；其餘六個血型系統都無法否定。
第 4 題隨堂測驗
使用 DNA 技術時，原書記載發出「否定親子關係」報告的做法是？
  1. A任一位點不合即可
  2. B需全部位點不合
  3. C只要 ABO 不合即可
  4. D需三個以上基因不合，並配合更多 STR 位點
答案 D
STR 可能突變（單股滑脫複製、階層式突變模型），單一不合難下結論。
第 5 題隨堂測驗
以臍帶血驗血型時，O 型嬰兒可能被誤判為哪一型？
  1. AB 型
  2. B孟買型
  3. CAB 型
  4. DA 型
答案 C
臍帶血可能含臍帶組織黏液、較黏稠，O 型有時被判成 AB；正確採血位置是嬰兒後腳跟。
第 6 題隨堂測驗
亞孟買血型在臺灣的發生率約為？
  1. A1/8,000
  2. B1/80,000
  3. C1/800
  4. D1/1,000,000
答案 A
原書指出約 1/8,000，並非罕見，是 ABO 否定法的重要例外。
第 7 題隨堂測驗
cis-AB 的人與 O 型的人婚配，小孩可能的血型是？
  1. AA 或 B
  2. B只有 AB
  3. CA、B、AB、O 都可能
  4. DAB 或 O
答案 D
A、B 基因位於同一條染色體一起傳遞，所以小孩得到 cis-AB（AB 型）或 O。
第 8 題隨堂測驗
MiIII 血型可能造成哪種誤判？
  1. AJk(a+b−) 被誤認為 Jk(a−b−)
  2. BMM 被誤認為 MN
  3. CMN 被誤認為 NN
  4. DS+ 被誤認為 S−
答案 B
MiIII 的 N 陰性血球帶隱藏的 'N'，有時和 anti-N 反應而被誤以為 N 陽性。
第 9 題隨堂測驗
Jk(a−b−) 在臺灣哪些族群並不少見？
  1. A南部排灣族與魯凱族
  2. B閩南人與客家人
  3. C阿美族與泰雅族
  4. D達悟族與賽夏族
答案 A
原書：Jk(a−b−) 在臺灣雖罕見，但在南部原住民（排灣族及魯凱族）並不少見。
第 10 題隨堂測驗
ABO 血型系統的預期否定能力 0.1924 代表什麼？
  1. AABO 檢驗有 19% 的誤判率
  2. B19% 的親子案件會被排除
  3. C100 對非親子配對中約 19 對可由 ABO 看出非親子關係
  4. D設定父親有 19% 機率是生父
答案 C
PE 是在非親子配對中找出不合的能力，不是個別受測者為生父的機率。
第 11 題隨堂測驗
兩個系統 PE 分別為 0.5 與 0.4，累積否定能力 CPE 為？
  1. A0.45
  2. B0.7
  3. C0.9
  4. D0.2
答案 B
CPE = 1 − (1−0.5)(1−0.4) = 1 − 0.3 = 0.7；不能直接相加成 0.9。
第 12 題隨堂測驗
依表 13-2，馬偕 1988–1992 年（無 DNA）的預期 CPE 為？
  1. A0.9927
  2. B0.9992
  3. C0.9005
  4. D0.9557
答案 D
無 DNA 時期約 95%（預期 0.9557、觀察 0.9342）；0.9927 為 RFLP-VNTR 時期，0.9992 為 PCR-STR 時期。
第 13 題隨堂測驗
15 個 STR 位點在雙親（母親、設定父親、小孩）情形下的累積排除能力為？
  1. A0.9992
  2. B0.99
  3. C0.9999992
  4. D0.9997963
答案 C
雙親 0.9999992；單親（只有設定父親與小孩）0.9997963。
第 14 題隨堂測驗
親子指數 PI = X/Y 中，Y 代表什麼？
  1. A人口中任一男性為生父時出現該遺傳結果的機率
  2. B設定父親為生父的機率
  3. C母親傳出該配子的機率
  4. D累積排除能力
答案 A
X 為設定父親假設下的機率，Y 以人口中隨機男性取代設定父親；計算基礎為貝氏定理。
第 15 題隨堂測驗
若 CPI = 99，依原書公式 W 為多少？
  1. A99.9%
  2. B95%
  3. C50%
  4. D99%
答案 D
W = CPI/(CPI+1) × 100% = 99/100 = 99%。
第 16 題隨堂測驗
多個系統的 PI 如何合併為 CPI？
  1. A取平均
  2. B在各系統獨立的假設下相乘
  3. C相加
  4. D取最大值
答案 B
CPI = PI₁ × PI₂ × … × PIₙ，前提是各測試系統獨立存在。
第 17 題隨堂測驗
原書 B 型三人組只看 ABO 的 PI 約 1.49，最恰當的解讀是？
  1. A設定父親為生父的機會只比一般人高約 1.49 倍，證據很弱
  2. B設定父親有 149% 機率是生父
  3. C可以否定親子關係
  4. DW 已達 99%
答案 A
PI 不是百分比；單看 ABO 支持力很低，須計算所有系統再相乘。
第 18 題隨堂測驗
個案 2 中 ABO 的 PI 為 0.9272，代表什麼？
  1. A檢驗錯誤需重驗
  2. BCPI 必定小於 1
  3. C該系統相容，但支持度比一般人略低；仍屬無法否定
  4. D已否定親子關係
答案 C
相容不等於比隨機男性更有利；HLA PI 108.4956 等使最後 CPI 達 4343.101。
第 19 題隨堂測驗
個案 3 所有項目都無法否定，但 CPI 只有約 5.9，原書建議？
  1. A改做手足指數
  2. B加做 DNA 檢驗
  3. C直接判定為生父
  4. D直接排除
答案 B
共有標誌（如 HLA-A24 B60）在國人常見，PI 不高；加做 DNA 可能提高 CPI，也可能找到不合而排除。
第 20 題隨堂測驗
依原書引述 2009 年修訂的親緣 DNA 鑑定認證技術規範，不能排除的設定父親親子指數應達？
  1. A99 以上
  2. B95 以上
  3. C1,000 以上
  4. D10,000 以上
答案 D
同一規範要求組合 CPE 達 99.99%、PI 達 10,000 以上；CPI > 99 是更早期的做法。
第 21 題隨堂測驗
表 13-3（1980 年代）中 W = 95.0–98.9% 的意義是？
  1. A實際上證明是父親
  2. B可能是父親
  3. C非常可能是父親
  4. D極可能是父親
答案 C
99.8–99.9+ 實際上證明；99.0–99.7 極可能；95.0–98.9 非常可能；90.0–94.9 可能；80.0–89.9 也許；<80 沒參考價值。
第 22 題隨堂測驗
原書說明親子鑑定檢測套組的效力高低主要取決於？
  1. A測出非親子關係（否定）的能力
  2. B單一系統 PI 的最大值
  3. C檢驗所需時間
  4. D受檢者人數
答案 A
親子鑑定不是肯定親子關係的測驗，而是找否定依據；民眾所說的精確度大致可用 CPI 高低說明。
第 23 題隨堂測驗
下列何者不是原書列出 DNA 部位用於親子鑑定的條件？
  1. A其他實驗室可得同樣結果
  2. B家譜證明依孟德爾定律遺傳
  3. C已建立該人口的頻率
  4. D突變率高以增加多型性
答案 D
條件之一是突變及重組機率「低」；另有染色體位置已由國際人類基因圖譜研討會訂出。
第 24 題隨堂測驗
原書在 13 個基本 STR 位點之外新增的兩個位點是？
  1. AD17S5、D1S47
  2. BD2S1338、D19S433
  3. CD1S80、APO-B
  4. DD7S104、D21S112
答案 B
D1S80、APO-B、D17S5 是 PCR-VNTR 時期，D7S104、D21S112、D1S47 是 RFLP-VNTR 時期的位點。
第 25 題隨堂測驗
親子鑑定所用的 PCR-STR，重複單位為幾個核苷酸？
  1. A4 個
  2. B2 個
  3. C14–70 個
  4. D400 個
答案 A
原書：在親子鑑定上的應用是 4 個核苷酸的重複；14–70 個核苷酸是 VNTR 的基本段。
第 26 題隨堂測驗
雙親計算中，母親、小孩、設定父親皆為 PQ，PI 為？
  1. A1/(2q)
  2. B(p+q)/4pq
  3. C1/(p+q)
  4. D1/(2p)
答案 C
X = 1/4 + 1/4 = 1/2；Y = (p+q)/2；PI = 1/(p+q)。
第 27 題隨堂測驗
單親計算（母親未知）中，小孩 AB、設定父親 AA，PI 為？
  1. A(a+b)/4ab
  2. B1/(2a)
  3. C1/a
  4. D1/(4a)
答案 B
父必給 A，未知母親給 B 的機率 b → X = b；Y = ab + ba = 2ab；PI = 1/(2a)。
第 28 題隨堂測驗
要確認兩名男性是否來自同一父系，最直接的輔助標誌是？
  1. AmtDNA HVS-1
  2. BABO 血型
  3. CHLA class I
  4. DY 染色體 STR
答案 D
Y 染色體為父系遺傳；mtDNA 為母系遺傳。
第 29 題隨堂測驗
手足指數中，S1 為 AA、S2 為 BB，SI 為？
  1. A1
  2. B0.5
  3. C0.25
  4. D0
答案 C
K₂、K₁ 路徑皆不可能，只剩 K₀ 路徑：(0.25 × b²)/b² = 0.25。沒有共同等位基因不能單獨排除手足。
第 30 題隨堂測驗
依原書模型，祖孫關係的 K₀ 為？
  1. A0.5
  2. B0.25
  3. C0
  4. D0.75
答案 A
K₂ = 0、K₁ = 0.5 × 0.5 = 0.25，K₀ = 1 − K₂ − 2K₁ = 0.5；半手足、叔姪亦同。
第 31 題隨堂測驗
曾成槐等 2000 年以 15 個 STR 位點比較 126 對手足與 126 對無關者，結論為？
  1. ACSI 可完全分開兩群
  2. B增加位點反而使重疊增加
  3. C手足的 CSI 一律小於 1
  4. D位點愈多 CSI 愈兩極化，但兩群仍有重疊
答案 D
仍有重疊，最後需真正親子測定、其他親屬或 mtDNA／Y 染色體輔助確認手足關係。
第 32 題隨堂測驗
異體造血幹細胞移植後，接受者細胞比例隨時間增加至 >10%，屬於哪種嵌合體狀態？
  1. A植體嵌合體（DC）
  2. B漸進式混合嵌合體（PMC）
  3. C穩定性混合嵌合體（SMC）
  4. D暫時混合嵌合體（TMC）
答案 B
PMC 為比例隨時間增加；SMC 約 1–20% 穩定維持；TMC 為頭 6 個月短暫約 1–5%。

相關國考題

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